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治好史蒂芬霍金不是夢

2017/08/18 15:44 鉅亨網新聞中心

英國科學家史蒂芬霍金是漸凍人,然而據新浪網報導, 美國聖裘德兒童研究醫院的保羅 · 泰勒找到漸凍人致病突變的原因,該研究發現, TIA1 突變會影響蛋白與其他蛋白結合的能力,破壞蛋白相變的平衡,造成細胞器內的 TIA1 突變蛋白不斷增多、聚集,進而殺死控制肌肉的神經元。研究人員稱,這一發現或將為開發肌萎縮側索硬化症 (ALS) 的有效療法開闢新途徑。

美國研究人員 8 月 16 日在《神經元》雜誌上發表論文稱,他們發現了肌萎縮側索硬化症(ALS)的基本病理:一種名為 TIA1 的蛋白突變,會影響蛋白的相變行為,造成控制肌肉的神經元死亡,進而導致 ALS。

該報導指出,聖裘德兒童研究醫院和梅奧診所研究人員領導的研究小組,在分析受 ALS/FTD 影響的一家人的基因組時,探查到該致病突變。他們的研究發現,這種突變會導致與細胞相分離過程有關的 TIA1 蛋白異常。

TIA1 突變會影響蛋白與其他蛋白結合的能力,破壞蛋白相變的平衡,造成細胞器內的 TIA1 突變蛋白不斷增多、聚集,進而殺死控制肌肉的神經元。該研究小組的進一步研究表明,在 ALS 患者中,TIA1 突變會頻繁發生;而攜帶這種突變基因的人也會患上 ALS。

ALS 俗稱「漸凍人症」,這是一種運動神經元疾病,患病者會出現肌肉無力、攣縮、肌束顫動及萎縮等症狀。英國科學家史蒂芬 · 霍金就是一名 ALS 患者。目前這種疾病還無法治癒,多數患者會在病後 3 至 5 年內死亡;而且,部分 ALS 患者會患上額顳葉癡呆(FTD),出現人格改變、行為異常等症狀。

論文作者、聖裘德兒童研究醫院的保羅 · 泰勒指出,這是科學家首次找到此類 ALS 致病突變,該突變改變了蛋白的相變行為,進而改變了細胞的生物學特性,這一發現為科學家未來研發出第一種 ALS 有效療法指明了方向:通過恢復患者體內細胞相分離的平衡,或可防止神經損傷。

無獨有偶,在台灣由中研院化學研究所副研究員黃人則、化學所助研究員李賢明跟交通大學生物科技系副教授黃兆祺組成的研究團隊共同合作,利用化學生物學的技術,建構出可以在活體細胞中誘發 TDP-43 蛋白異常聚集的光控探針,該技術可模擬出 漸凍人致病的進程並探討致病機制,此研究成果在 2017 年 6 月 27 日刊登在「美國化學會奈米」(ACS Nano)。

 

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