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(2025/08/15 15:03)兒忘沖馬桶！ 媽一看驚呆 全家都確診「1罕見遺傳病」
2025/09/15 17:35
大陸浙江一戶人家小孩小勇（化名）因為忘記沖馬桶，他先罹患尿毒症，後來一家三口都得了罕見遺傳病，而他和哥哥都接受腎移植手術，媽媽還在洗腎中。
綜合陸媒報導，當時還是小學三年級生的小勇，有次回家上廁所忘了沖馬桶，被媽媽看到馬桶的泡沫遲遲不散，她馬上問小勇這狀況持續多久，他努力回想後答1、2個月了，媽媽這時想到，她跟小勇哥哥都有腎臟病。
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小勇經過檢查後，發現有血尿和蛋白尿，經過治療後出院。但1年後，泡沫尿又出現了，小勇被診斷為慢性腎衰竭，從那時開始，每天都要吃藥，也不能吃太多水果，運動也要適量，2年後，兄弟病情還是惡化，哥哥最後被診斷為尿毒症，只能接受腎臟移植。
哥哥那時才15歲，這讓媽媽難以接受，醫師懷疑他們是罹患罕見基因遺傳病——Alport症候群，幸運的是，這類患者在接受腎移植後不會再發病，經過長時間等待，小勇和哥哥功接受腎臟移植，媽媽仍在洗腎。
浙大一院腎臟病中心吳建永主任表示，Alport症候群的早期症狀有血尿、蛋白尿等，但對於兒童來說十分容易漏診，所以對家族有慢性腎臟病患者，建議進行基因檢測，或是透過藥物治療來延緩末期腎臟病。
（封面示意圖／翻攝Pexels）
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